【摘 要】
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目的分析参与多不饱和脂肪酸代谢的FADS1和FADS2基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族孤独症谱系障碍(ASD)患儿的相关性。方法采用病例对照的研究方法,收集病例和对照各243例,
【机 构】
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哈尔滨医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学教研室; 哈尔滨市南岗区中小学生卫生保健所; 哈尔滨医科大学附属第二医院儿科;
【基金项目】
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国家自然科学基金(81302443)
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目的分析参与多不饱和脂肪酸代谢的FADS1和FADS2基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族孤独症谱系障碍(ASD)患儿的相关性。方法采用病例对照的研究方法,收集病例和对照各243例,采集外周血并提取DNA。利用人类基因库数据和Haploview 4.2软件筛选FADS1和FADS2基因的标签SNPs,采用Sequenom Mass ARRAY系统对SNPs进行基因分型,采用Logistic回归分析标签SNPs与ASD发病风险之间的关联。结果病例组和对照组儿童FADS2基因的rs526126等位基因频率和基因型频率差异有统计学意义[G等位基因OR=0.54(0.41~0.72),G/G基因型OR=0.05(0.02~0.19),P均<0.001]。结论 FADS2基因可能与中国汉族儿童ASD发病风险存在关联性。
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