【摘 要】
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甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传，临床表现复杂多样，无特异性，以神经系统表现最为常见。心血管系统受累在甲基丙二酸血症中相对少见，可表现为房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄/闭锁、肺动脉瓣发育不良、二尖瓣脱垂、主动脉瓣狭窄、左心室小梁过度形成等结构性心脏病，也可以表现为肺动脉高压、心肌病、高血压、心律失常等。严重的心血管系统受累可导致患儿病情急剧恶
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 200127,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 200127,
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甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传，临床表现复杂多样，无特异性，以神经系统表现最为常见。心血管系统受累在甲基丙二酸血症中相对少见，可表现为房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄/闭锁、肺动脉瓣发育不良、二尖瓣脱垂、主动脉瓣狭窄、左心室小梁过度形成等结构性心脏病，也可以表现为肺动脉高压、心肌病、高血压、心律失常等。严重的心血管系统受累可导致患儿病情急剧恶化甚至死亡，该文对甲基丙二酸血症相关心血管系统表现进行综述。
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