【摘 要】
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遗传性甲状腺功能低下症是因先天酶缺陷使甲状腺素合成不足所致,属于单基因遗传病.苯丙酮尿症（Phenylketonu-ria,PKU）是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢病,属于常染色体
【机 构】
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天津市妇女儿童保健中心,天津市儿童医院
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遗传性甲状腺功能低下症是因先天酶缺陷使甲状腺素合成不足所致,属于单基因遗传病.苯丙酮尿症（Phenylketonu-ria,PKU）是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢病,属于常染色体隐性遗传病.上述两种疾病的早期确诊对于患儿预后及后期智能发育至关重要,而要获得早期诊断,遗传性甲状腺功能低下症通常需要采用放射免疫法检测血清TSH和T4浓度,而苯丙酮尿症则通常需要对经Cuthrie细菌抑制法筛查阳性者做苯丙氨酸或酪氨酸测定[1].完成以上检测,均需采集静脉血约3mL.
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