【摘 要】
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目的:分析广西地区127例非综合征性聋患者常见致聋基因的突变特点。方法:采用遗传性聋基因芯片试剂盒对广西地区127例非综合征性聋患者基因组DNA的4个常见致聋基因的15个突变
【机 构】
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广西中医药大学; 广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉科;
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(No:81460097);广西医疗卫生适宜技术研究与开发课题(No:S201421_05);广西壮族自治区卫生厅自筹经费科研课题(No:Z2014215,No:Z2015351)
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目的:分析广西地区127例非综合征性聋患者常见致聋基因的突变特点。方法:采用遗传性聋基因芯片试剂盒对广西地区127例非综合征性聋患者基因组DNA的4个常见致聋基因的15个突变位点进行检测,对未确诊的阳性结果进行基因全序列分析进一步明确病因。结果:127例非综合征性聋患者致聋基因突变率为8.66%(11/127);其中GJB2 235delC纯合突变3例(2.36%),单杂合突变2例(1.57%);GJB2 235delC/109A>G复合杂合突变2例(1.57%);SLC26A4 1229C>T纯合突变1例(0.79%),IVS7-2A>G/IVS11+47T>C/1548insC复合杂合突变2例(1.57%);GJB3 538C>T单杂合突变1例(0.79%),未检出线粒体12SrRNA基因突变。结论:GJB2和SLC26A4是本组非综合征性聋患者最常见的突变基因,突变率明显低于全国平均水平,其中SLC26A4IVS11+47T>C、1548insC和GJB2 109A>G是3个新发现的突变位点,广西地区可能存在罕见的致聋基因突变位点。
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