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X连锁无丙种球蛋白血症是最早发现的人类原发性免疫缺陷病,其缺陷基因定位于X染色体长臂中部(Xq21.3-22),并已经被成功克隆.所编码的蛋白为细胞浆性蛋白酪氨酸激酶,可通过多条细胞信号传导通路对B细胞的发育及功能性反应产生双重作用.该基因突变的结局可导致外周血成熟B细胞数显著降低,临床上产生相应的表现.本文就此症近年来的研究进展作一扼要介绍.