目的研究海南黎族地区地中海贫血(地贫)流行现状及对黎族人群地贫罕见基因型分析。方法以黎族地区民族中学生为研究对象,进行血细胞分析、血红蛋白电泳和常见地贫基因型检测,血细胞分析和血红蛋白电泳结果与常见地贫基因检测结果不相符的黎族样本进行珠蛋白基因测序。结果 3 934例黎族和2 611例汉族研究对象中,地贫基因携带率分别为57.24%、21.56%,其中α地贫基因携带率分别为52.19%和19.11%,均以-α3.7、-α4.2基因型为主;β地贫基因携带率分别为1.86%和1.95%,且均以CD41-42基因型为主;α合并β地贫基因携带率分别为3.20%和0.50%,黎族基因型种类多且以-α3.7/CD41-42、-α3.7/-α4.2/CD41-42、-α4.2/CD41-42型为主;203例黎族样本进行DNA测序后发现3例罕见基因型,发生率为0.076%。结论海南省是地贫的高发区,黎族人群的地贫发生率和基因异常检出率明显高于汉族人群,且黎族人群中存在地贫罕见基因型,具有重要的遗传资源研究价值。