论文部分内容阅读
目的检测TNILP1基因的单核苷酸多态性(SNP),并分析各种基因型与系统性红斑狼疮(SLE)的关联性。方法收集2013～2016年期间北京大学297例符合美国风湿病学诊断标准的SLE患者,和无相关症状的351例健康体检对照者的血液标本,用非标记探针法高分辨率熔解曲线的方法,检测TNIP1基因rs7708392(G/C)位点的多态性。结果TNIP1基因rs7708392位点的多种基因型在非标记探针法高分辨熔解曲线中分辨出来。SLE患者GG,GC,CC三种基因型出现的频率依次为36.0%,51.5%和12.5%,对照组则分别为32.5%,46.7%和20.8%,经卡方检验,两组别基因频率的差异有统计学意义(χ~2=7.940,P=0.019)。次要等位基因(C)的出现与关节炎发病率(P=0.013,OR=0.65,95%CI=0.47～0.92)和异常的核抗体(P=0.022,OR=0.68,95%CI=0.49～0.95)相关。TNIP1基因SNP与SLE其他的诊断标准没有关联。结论在中国人群中,TNIP1基因rs7708392多态性与SLE的疾病风险,SLE诊断指标中的关节炎和抗核抗体相关。