septin是一类具有鸟苷三磷酸酶(GTPase)活性的基因家族,该家族成员在进化上相对比较保守,各家族成员之间除了N端和C端稍有不同外,位于中央的鸟苷三磷酸(GTP)结合结构域和多碱性氨基酸结构域都是高度保守的[1].此外,该基因家族的分布也较为广泛,目前除植物外,在绝大多数的真核生物中均发现有septin基因的存在.并且根据组织表达和互作蛋白的不同,这些septin基因家族成员可执行不同的细胞功能,包括细胞极性、胞质分裂及细胞凋亡等一系列重要的生理功能.而septin基因的表达也会受到严格的控制,这样可以维持纤维丝的正确组装和正常的细胞功能.但如果是因为基因突变和表达变化引起septin蛋白改变,就会导致疾病的发生,目前人们发现大多数septin家族成员的表达变化与人类多种疾病的发生有着密切联系,如肿瘤的发生、病原微生物感染、神经系统退行性疾病及精子的发生过程等.但是由于septin基因家族成员非常庞大,并且它们的结构和功能都比较复杂,因此,对这些家族成员与多种疾病关系的具体作用机制尚未完全研究清楚.本文将试图从septin基因家族的分类、结构、功能及与人类疾病发生、发展的关系方面对近年来的研究进展作一综述.