【摘 要】
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目的探讨原发性低镁血症继发低钙血症患者的临床表现特点及基因突变。方法对1例无明显诱因下出现意识丧失、抽搐,考虑为原发性低镁血症继发低钙血症患儿的临床资料进行回顾性
【机 构】
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柳州市妇幼保健院儿科; 柳州市妇幼保健院儿科内分泌科;
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目的探讨原发性低镁血症继发低钙血症患者的临床表现特点及基因突变。方法对1例无明显诱因下出现意识丧失、抽搐,考虑为原发性低镁血症继发低钙血症患儿的临床资料进行回顾性分析,运用安捷伦外显子芯片捕获和高通量测序的方法进行TRPM6基因检测。结果患儿样本相关基因TRPM6发现一处纯合突变,家系验证结果显示该突变来自父母双方,父母双方为杂合突变。诊断为TRPM6基因突变导致的原发性低镁血症继发低钙血症。结论 TRPM6基因突变导致的原发性低镁血症继发低钙血症患儿的TRPM6基因纯合突变分别来自其父母,符合常染色体隐性遗传规律。
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