【摘 要】
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病史摘要患者黄某，女，47岁，因"左侧肢体无力伴反应迟钝1年余"就诊我院。既往有系统性红斑狼疮病史，多次就诊风湿免疫科予"甲泼尼龙、羟氯喹、环磷酰胺"治疗。其母亲42岁开始出现头晕，右下肢无力，逐渐发展成四肢瘫痪，反应迟钝，生活无法自理，47岁去世；其弟弟38岁出现右侧肢体无力，性格改变，反应迟钝，曾就诊2014年、2015年就诊我科考虑多发性脑梗死、脑小血管病可能，曾就诊福建医科大学附属第一医院、复旦大学附属华山医院，考虑遗传性脑小血管病（未检测基因）可能性大，目前已去世。症状体征神志清楚，表情
【机 构】
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福建医科大学附属第二医院神经内科，泉州 362000福建医科大学附属第二医院神经内科，泉州 362000福建医科大学附属第二医院神经内科，泉州 362000
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病史摘要患者黄某，女，47岁，因"左侧肢体无力伴反应迟钝1年余"就诊我院。既往有系统性红斑狼疮病史，多次就诊风湿免疫科予"甲泼尼龙、羟氯喹、环磷酰胺"治疗。其母亲42岁开始出现头晕，右下肢无力，逐渐发展成四肢瘫痪，反应迟钝，生活无法自理，47岁去世；其弟弟38岁出现右侧肢体无力，性格改变，反应迟钝，曾就诊2014年、2015年就诊我科考虑多发性脑梗死、脑小血管病可能，曾就诊福建医科大学附属第一医院、复旦大学附属华山医院，考虑遗传性脑小血管病（未检测基因）可能性大，目前已去世。
症状体征神志清楚，表情淡漠，面具脸，缺乏主动性，计算力差，记忆力减退，时间、空间定向力尚可，无法执行复杂动作，双侧瞳孔等大同圆，直径2.5mm，对光反射灵敏，双侧眼球运动各方向自如，左侧鼻唇沟变浅，伸舌居中，左侧肢体肌力4级，右侧肢体肌力5-级，四肢肌张力稍高，双上肢腱反射( / )，双下肢腱反射( )；双侧霍夫曼征( )，右侧指鼻、跟膝胫稳准，左侧不稳，左侧巴氏征阳性，右侧巴氏征（-），偏瘫步态，深浅感觉正常，脑膜刺激征（-），吞咽饮水试验阴性。MMSE 14分，MoCA 9分。
诊断方法颅脑MRI特征为脑白质病变区域呈多发斑片状持续弥散受限；脑白质病相关基因全外显子，二代测序，在CSF1R，c.2467G>A，染色体位置：chr5:149435676发现一处杂合突变。
治疗方法改善智能、神经保护、营养支持、物理康复治疗、加强护理等处理
临床转归临床症状改善不明显。出院定期电话随访，患者家属诉患者卧床状态，自主活动严重受限，吞咽困难，严重构音障碍，明显痴呆，患者难以与家人沟通，小便失禁，生活无法不能自理。
适合阅读人群神经科；风湿免疫科；影像科
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