【摘 要】
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目的 探究NR3C1、MTHFR和IGFBP3基因多态性及DNA甲基化状态与激素性股骨头坏死（SONFH）之间的关系。方法 本病例对照研究中，选自合肥及周边地区包括79例短期冲击或长期口服糖皮质激素治疗SONFH的患者为病例组，114例服用糖皮质激素但未发生SONFH的患者为对照组。评估两组NR3C1、MTHFR和IGFBP3基因中的5个单核苷酸多态性（SNPs）,这些SNPs由iMLDR进行基因
【机 构】
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安徽中医药大学研究生院中西医结合临床专业
【基金项目】
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安徽中医药大学临床科研基金重点项目（项目编号：2020sjzd06,2018sylcz04）；
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目的 探究NR3C1、MTHFR和IGFBP3基因多态性及DNA甲基化状态与激素性股骨头坏死（SONFH）之间的关系。方法 本病例对照研究中，选自合肥及周边地区包括79例短期冲击或长期口服糖皮质激素治疗SONFH的患者为病例组，114例服用糖皮质激素但未发生SONFH的患者为对照组。评估两组NR3C1、MTHFR和IGFBP3基因中的5个单核苷酸多态性（SNPs）,这些SNPs由iMLDR进行基因分型。采用MethylTarget技术检测阳性位点（CpG位点）的甲基化水平，利用e QTLD技术分析以上3个基因的SNPs与甲基化水平的相互作用。结果 病例组与对照组相比，rs3110697 A/G基因型携带者患病风险低；在隐性遗传模型下，rs3110697 A等位基因携带者患病风险低；CpG位点IGFBP3＿2-143、MTHFR＿1-36、MTHFR＿1-77、MTHFR＿1-139、MTHFR＿2-42、NR3C1＿2-163、NR3C1＿4-47甲基化水平差异显著，差异有统计学意义（P＜0.05）;共有10对SNPs与甲基化位点线性回归检验差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 SONFH是一种多基因病，其3个关联基因NR3C1、MTHFR和IGFBP3中的SNPs与DNA甲基化水平均存在广泛交互作用，有助于进一步建立SONFH基因调控模型指导临床诊疗。
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