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目的分析肝豆状核变性的临床表现、生化改变和影像学,以加深临床医生对本病的认识。方法回顾性分析2008年1月-2011年9月西南医院感染科住院确诊的11例肝豆状核变性患者的临床资料。结果本组患者以肝损和神经系统损害表现为主要表现。K-F环阳性率为81.82%,铜蓝蛋白、头颅MIu均有重要诊断、鉴别诊断意义。结论对原因不明的肝病和有神经精神症状者均应警惕肝豆状核变性的可能,尽早完善K-F环、铜蓝蛋白、头颅MRI等相关检查,早期明确诊断。