儿童Alport综合征临床诊断资料分析

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Alpoa综合征(Alpon syndrome,AS),为Ⅳ型胶原a链的基因突变导致的基底膜损伤,是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常。国外报道其基因频率为IN000—1/10000。但在实际临床工作中本病的的确诊及定性仍存在困难。笔者所在医院2001—08—2007—07早期发现了10例,现分析报告如下。
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