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随着医学科学的发展、社会的进步和人民生活水平的提高,一些既往常见的致盲眼病成为可以预防或治疗的疾病,而老年性黄斑变性(AMD)、糖尿病视网膜病变、高度近视视网膜病变、原发性开角型青光眼、视网膜色素变性(RP)、锥杆细胞营养不良、原发性视神经萎缩等涉及视网膜结构和功能异常的一系列眼底疾病成为了难治性眼盲的主要原因.这些疾病的发生都与基因变异有密切关系,是目前国际上研究的热点.人类基因组计划的完成及相关遗传学技术的广泛应用,为眼底病基因研究提供了良好的平台,并且已经取得了一系列突破性进展。