【摘 要】
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慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease, CGD)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,是因编码 NADPH氧化酶的基因缺陷引起.CGD的遗传方式有X连锁隐性遗传(XR-CGD)及常染色体隐
【机 构】
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厦门大学 附属第一医院儿科,厦门,361003厦门大学 附属第一医院儿科,厦门 361003;厦门大学 医学院,厦门 361102;北京德易东方转化医学研究中心,北京,100088;
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慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease, CGD)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,是因编码 NADPH氧化酶的基因缺陷引起.CGD的遗传方式有X连锁隐性遗传(XR-CGD)及常染色体隐性遗传(AR-CGD)等,其中X连锁隐性遗传更为常见.XR-CGD是由编码NADPH氧化酶的蛋白亚基gp91phox的CYBB基因突变引起.2015年 7月15日,笔者医院收治1例临床表现为反复感染,入院24 h内迅速死亡的患者,采用二代测序方法进行全外显子测序分析,对患者及家属进行Sanger测序验证,发现该患者携带CYBB基因上一个错义突变(c.949T>A,p. M312K),为半合子突变,确诊为 XR-CGD,报道如下.
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