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目的：报道1例少见的先天性眼外肌纤维化（congenital fibrosis of the extraocular muscles，CFEOM）病例。方法：病理报告。结果：一名3岁的中国男孩表现为眼外斜和上睑下垂，被诊断为CFEOM。眼底、神经影像学、电生理检查发现异常视神经。病理学显示眼外肌萎缩变性。结论：本病例提示CFEOM可合并异常视神经和非典型眼运动。病理学检查有助于发现眼外肌纤维的病变。