【摘 要】
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醛固酮合成酶缺乏症(aldosterone synthase deficiency,ASD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由醛固酮合成酶(CYP11B2)基因突变所致。其临床表现随年龄而异,从无症状的生长
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醛固酮合成酶缺乏症(aldosterone synthase deficiency,ASD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由醛固酮合成酶(CYP11B2)基因突变所致。其临床表现随年龄而异,从无症状的生长障碍到危及生命的低血容量和电解质失衡,重症多发生在婴儿期。欧洲、北美和中东部分地区都有报道,亚洲地区的报道很少,因该病罕见,人们对醛固酮合成酶缺乏症尚缺乏深入的认识,临床上较容易误诊或漏诊。现就醛固酮合成酶缺乏症发生的病理生理机制、分子遗传学、诊断和治疗进行综述。
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