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目的 探索CYP2C19失功能等位基因与急性冠状动脉综合征经皮冠状动脉介入(PCI)术后应用氯吡格雷抗血小板治疗患者主要不良心脑血管事件和出血风险的相关性.方法 研究设计为回顾性队列研究.筛选并纳入2015年7月至2016年3月于首都医科大学附属北京安贞医院诊断为急性冠状动脉综合征并且成功接受PCI术的患者826例,根据患者是否携带失功能等位基因CYP2C19*2、*3分为携带失功能等位基因组和未携带失功能等位基因组,收集患者出院1年后的随访数据,对主要不良心脑血管事件及出血事件的发生进行评估.结果 826例患者中478例纳入携带失功能等位基因组,348例纳入未携带失功能等位基因组.Cox多元回归模型分析结果提示,与未携带失功能等位基因组相比,携带失功能等位基因组的主要不良心脑血管事件发生风险升高270％(风险比=3.702,95％置信区间:1.076 ～12.735,P=0.038).在出血风险方面,携带失功能等位基因仅能降低小出血发生风险(风险比=0.655,95％置信区间:0.435 ～0.986,P=0.043),对于大出血则无影响(风险比=1.032,95％置信区间:0.228～4.664,P=0.967).结论 携带CYP2C19失功能等位基因的急性冠状动脉综合征患者PCI术后使用氯吡格雷抗血小板治疗具有更高的主要不良心脑血管事件的发生风险和更低的小出血风险.