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原发性醛固酮增多症(Primary Aldosteronism, PA)是继发性高血压的常见病因,可导致严重的心脑血管病变,影响患者预后。近年发现几种基因突变与原发性醛固酮增多症有关,如:KCNJ5、ATP1A1、ATP2B3、CTNNB1、CACNA1D、CACNA1H和ARMC5等。其中KCNJ5基因突变发生率最高,通过影响选择性离子通道功能,增加细胞内钙离子浓度,从而刺激肾上腺皮质球状带细胞分泌过多的醛固酮。本文主要介绍KCNJ5基因突变引起的原发性醛固酮增多症及其相关特征。