【摘 要】
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目的 利用CRISPR/Cas9技术构建Nf1基因Q181X定点突变的小鼠模型,为研究该点突变与脑血管狭窄的关系提供实验工具.方法 根据Nf1基因点突变的位置和基因组结构设计针对Nf1基因Q
【机 构】
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100038 北京,首都医科大学附属复兴医院中心实验室
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目的 利用CRISPR/Cas9技术构建Nf1基因Q181X定点突变的小鼠模型,为研究该点突变与脑血管狭窄的关系提供实验工具.方法 根据Nf1基因点突变的位置和基因组结构设计针对Nf1基因Q181X位点的gRNA,经活性检测后,将有活性的gRNA、Cas9 mRNA以及含有点突变序列的donor DNA通过显微注射到小鼠受精卵中,并移植至假孕鼠体内.获得F0代小鼠后,通过PCR和基因测序技术对Nf1基因进行检测和鉴定.对所获的F0代基因突变阳性小鼠继续繁育后获得F1、F2代目标基因阳性小鼠.结果 成功构建Nf1-Q181X基因点突变F0代杂合型小鼠3只,F1代杂合型小鼠2只,F2代杂合小鼠6只,经PCR及基因测序鉴定可稳定遗传Nf1-Q181X点突变.结论 H通过CRISPR/Cas9技术成功获得Nf1基因Q181X点突变小鼠模型,为研究该特定点突变与脑血管异常的关系提供了实验工具.
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