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目的探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况。方法分析1例线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床资料。提取外周血单核细胞DNA进行基因测序。结果该患者表现为进行性加重的胃肠道症状、脑白质病、恶液质、周围神经病及眼外肌无力。基因检测发现TYMP基因c.417＋1G〉A纯合变异为该患者的致病突变,该突变为新发突变。结论经基因检测确诊TYMP基因新发突变致线粒体神经胃肠脑肌病。