【摘 要】
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目的研究中国人群中由编码ATP敏感性钾通道(KATP)基因突变导致的新生儿糖尿病(NDM)患者的临床特点以及基因型-临床表型关系。方法纳入2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者23例，详细收集临床资料，运用Sanger测序技术对分别编码KATP通道Kir6.2亚单位和SUR1亚单位的KCNJ11和ABCC8基因进行测序，明确分子遗传学诊断；对明确由KCNJ11或ABCC8
【机 构】
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100730 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科，国家卫计委内分泌重点实验室,100730 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科，国家卫计委内分泌重点实验室,中国医学
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目的研究中国人群中由编码ATP敏感性钾通道(KATP)基因突变导致的新生儿糖尿病(NDM)患者的临床特点以及基因型-临床表型关系。
方法纳入2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者23例，详细收集临床资料，运用Sanger测序技术对分别编码KATP通道Kir6.2亚单位和SUR1亚单位的KCNJ11和ABCC8基因进行测序，明确分子遗传学诊断；对明确由KCNJ11或ABCC8基因突变导致的NDM患者，尝试行口服格列本脲替代胰岛素转换治疗。
结果共遗传学确诊KATP-NDM患者13例：KCNJ11突变(KCNJ11-NDM)9例，ABCC8突变(ABCC8-NDM)4例。发现4个新的KATP基因致病位点，分别为KCNJ11 p.I182M和ABCC8 p.Q211R、p.I585F、p.R653W。在9例KCNJ11-NDM中，2例为暂时性NDM(TNDM)，7例为永久性NDM(PNDM)，其中3例合并神经、肌肉发育迟缓(iDEND综合征)。4例ABCC8-NDM均为PNDM，其中2例合并iDEND综合征。共9例(69.2%)患者成功停用胰岛素，转换为格列本脲单药降糖治疗。即使在KATP基因同一位点、发生相同或不同氨基酸类型突变，所导致的NDM在临床轻重程度、对磺脲类药物的反应均存在较大差异。
结论深入研究NDM的基因型-临床表型关系有助于更好地理解糖尿病(特别是NDM)的发病机制与临床转归。尽早确诊KATP-NDM并起始磺脲类药物治疗对预防iDEND综合征患者的神经肌肉系统发育异常具有重要意义。
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