【摘 要】
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目的通过对九江市2013~2014年新生儿疾病筛查结果分析,了解江西省九江市先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率。方法将2013年1月~2014年12月九江市分娩的活
【机 构】
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江西省九江市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心
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目的通过对九江市2013~2014年新生儿疾病筛查结果分析,了解江西省九江市先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率。方法将2013年1月~2014年12月九江市分娩的活产新生儿进行足跟采血制成滤纸干血斑,分别用时间分辨免疫荧光分析法测定干血片中促甲状腺素(TSH)的浓度,荧光分析法测定血苯丙氨酸浓度,并对筛查结果进行分析。结果新生儿疾病筛查人数97275例,CH确诊44例,PKU确诊6例(经典型PKU 2例,轻度PKU 2例,BH 4D 2例),CH发病率为1/2210,PKU发病率为1/16061。结论通过新生儿疾病筛查,有助于早期发现CH、PKU患儿,对确诊患儿规范治疗,降低九江市儿童智力障碍等残疾的发生。
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