目的:分析苏州地区孕产妇人群中FMR1基因CGG重复数的分布,比较正常妊娠女性和不良孕产史女性中CGG重复数分布的差异性.方法:收集外周血样本,应用利用AmplideX检测技术对FMR1基因进行CGG重复序列数检测,分析不同人群中FMR1基因在正常、灰区、前突变中的分布.结果:共发现21种不同的CGG重复数,CGG拷贝数范围为(CGG)n=25-65,纯合子数有206(33.8%)例,杂合子数有404(66.2%)例,最常见的杂合子数为31/30(11.6%).最常见的CGG拷贝数为n=30(28.4%),其次为31(17.9%),29(17.2%),37(14.9%).苏州地区女性中灰区携带率1/234,前突变携带率为1/610.不良孕产史女性其灰区(1/192),前突变携带率(1/192)均高于正常妊娠女性(1/418),并且灰区和前突变携带者均发生了胚胎停育.结论:对具有不良孕产史的女性进行FMR 1基因的(CGG)n重复数筛查,将有助于为灰区和前突变携带者提供FXS相关的遗传咨询服务和生育指导.灰区和前突变携带者更易发生不良孕产事件.