【摘 要】
：
先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome，CCHS)是一种以先天性呼吸控制障碍和自主神经系统缺陷为主的罕见病，全球发病率约为1/200 000。患者对高碳酸血症及低氧血症的敏感性降低，其典型表现是患者觉醒时可以维持通气但睡眠时出现通气不足。目前推荐将PHOX2B基因诊断作为其主要确诊方法。CCHS治疗的关键是要保证充足的通气和
【机 构】
：
200062 上海交通大学附属儿童医院 上海市儿童医院心胸外科,200062 上海交通大学附属儿童医院 上海市儿童医院心胸外科,
论文部分内容阅读
先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome，CCHS)是一种以先天性呼吸控制障碍和自主神经系统缺陷为主的罕见病，全球发病率约为1/200 000。患者对高碳酸血症及低氧血症的敏感性降低，其典型表现是患者觉醒时可以维持通气但睡眠时出现通气不足。目前推荐将PHOX2B基因诊断作为其主要确诊方法。CCHS治疗的关键是要保证充足的通气和氧合，有效措施包括正压通气、负压通气、膈肌起搏。药物对抗突变蛋白的毒性作用以及应用孕激素改善通气是目前研究较多的新型药物治疗方向。该文对CCHS病理生理研究及诊断和治疗方面的进展进行综述。
其他文献
目的探讨双叶髂腹股沟皮瓣修复手或前臂软组织缺损的临床效果。方法2010年8月至2016年12月,依照软组织缺损面积情况,以患侧股动脉波动点与腹股沟韧带交叉处以下2.0 cm为旋转点,以此位置和患侧髂前上棘的连线为轴线,设计保留真皮下血管网的双叶髂腹股沟皮瓣,修复手或前臂软组织缺损12例。定期进行随访。结果所有患者随访6~24个月,平均1年,皮瓣外观及患肢功能恢复较满意。按中华医学会手外科学分会上肢
目的探讨指掌侧固有动脉背侧支血管链皮瓣及掌背动脉返支皮瓣接力修复第2~5指的中、末节及供区软组织缺损的临床疗效。方法自2014年6月至2016年5月，对收治的18例（18指）第2~5指中、末节软组织缺损采用指掌侧固有动脉背侧支血管链逆行皮瓣修复，掌背动脉返支逆行皮瓣修复供区。其中男11例，女7例，平均41岁。右手12例，左手6例。致伤原因：绞伤5例，压砸伤6例，电锯伤及切割伤7例。受伤部位：15例
目的探讨用废弃足底皮瓣保留膝关节的可行性及体会。方法自2011年5月至2015年10月，收治10例小腿肢体严重毁损或伴有离断、无再植条件、被迫截肢的患者，为保留膝关节，采用皮肤完整、挫伤轻的足底皮瓣游离移植修复肢体残端，皮瓣面积为35.0 cm×25.0 cm~15.0 cm×10.0 cm。结果2例术后足底皮瓣皮缘部分坏死，经换药后愈合，6例皮瓣下瘀血经1~2次清创均愈合，其它皮瓣一期成活。10
目的观察指腹旋转皮瓣修复手指末节软组织缺损的治疗效果。方法总结2014年6月至2016年12月期间,应用指腹旋转皮瓣修复指端末节缺损23例（28指）,软组织缺损面积0.5 cm×0.8 cm~1.0 cm×1.5 cm,皮瓣切取面积0.8 cm×1.2 cm~1.5 cm×1.7 cm。结果23例（28指）皮瓣全部成活,20例（25指）获得随访,时间4~15个月,平均7.2个月,3例失访。获得随访
目的探讨游离腓肠内侧动脉穿支皮瓣修复远足皮肤缺损的临床效果。方法2010年7月至2015年11月，应用腓肠内侧穿支皮瓣游离修复远足皮肤缺损15例，其中男11例，女4例，年龄24~56岁，平均40岁；车祸伤3例，重物压砸伤9例，机器绞压撕脱伤3例；其中单纯皮肤软组织缺损4例，合并骨折、关节脱位、肌腱损伤11例，缺损面积为3 cm×4 cm~7 cm×8 cm，皮瓣面积为4 cm×5 cm~8 cm×
目的通过对各类皮瓣移植术后静脉危象处理的回顾研究，探讨各类皮瓣移植术后静脉危象的处理及护理措施。方法回顾研究2005年8月至2015年8月间286例各类皮瓣移植病例中发生静脉危象的36例，护理发现皮瓣色泽变化后，协助医师进行筛状切开，定时涂抹肝素钠软膏和清理渗血、血痂和敷料等。观察皮瓣色泽由暗红转为红色。结果在出现静脉危象的36例中，34例经上述抢救，皮瓣色泽由紫色转归正常，皮瓣全部成活，抢救成功
目的探讨游离髂骨皮瓣移植修复足部复合组织缺损的临床效果。方法2013年1月至2016年6月,采用髂骨皮瓣游离移植修复足部复合组织缺损12例。皮肤缺损面积4.0 cm×3.5 cm~8.0 cm×6.0 cm,骨缺损长1.5~4.0 cm,皮瓣切取大小5.0 cm×4.5 cm~9.0 cm×7.0 cm,髂骨切取大小2.0 cm×1.5 cm~4.5 cm×2.0 cm。定期进行随访。结果术后随访