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目的应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,简便、快速、准确产前诊断唐氏综合征.方法采用染色体特殊位点的特异性探针(LSI21)对30例羊水细胞和6例绒毛细胞标本进行未培养间期细胞荧光原位杂交.结果检测出21三体儿1例, 21三体和二倍体的嵌合体1例.检测结果与染色体核型分析及随访相符.结论 FISH技术应用于未培养间期细胞产前诊断唐氏综合征,可使诊断时间提早到孕50～70d,并且具有简便、快速、准确、灵敏度高、特异性强的独特优势.