我国手足口病流行及诊治进展十年回首

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目的探索体外膜肺氧合(ECMO)联合连续性肾替代治疗(CRRT)抢救儿童心肺功能衰竭的疗效。方法回顾性总结2015年12月至2017年11月,上海交通大学附属儿童医院14例心肺功能衰竭合并急性肾损伤(AKI)或液体超载患儿接受ECMO联合CRRT患儿(ECMO+CRRT组)的资料,并以同期未联合使用CRRT的ECMO治疗11例患儿(ECMO组)作为对照,比较两组病情、并发症及治疗结局,两组间比较采
目的探讨支气管肺泡灌洗(BAL)治疗肺炎支原体肺炎(MPP)合并肺不张的效果及其影响因素。方法采用回顾性病例对照研究方法,选取2015年1月1日至2017年7月31日在浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科诊断为急性MPP合并肺不张并行BAL的患儿为研究对象,以48 h内退热及1周复张作为判断效果的标准。收集并比较治疗有效与无效患儿的年龄、性别、BAL前血象、乳酸脱氢酶(LDH)、细胞因子、并发症、BA
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目的分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因的热点致病变异和新生儿中携带G6PD基因致病变异人群的表型谱。方法整理人类基因突变数据库中G6PD基因已知致病变异,分析2016年1月至2017年6月复旦大学附属儿科医院(以下简称复旦儿科)分子诊断中心测序数据库中的7 966例(2 357例为新生儿,5 609为非新生儿)临床怀疑遗传性疾病患儿的全外显子检测和临床外显子检测数据,获得携带G6PD基因已
目的探讨Alagille综合征患儿的临床和分子遗传学特点。方法收集并分析2010年8月至2017年3月在暨南大学附属第一医院儿科疑诊Alagille综合征的11例患儿的临床资料。提取所有患儿及其父母的外周血DNA,对2016年3月之前诊治的5例患儿JAG1基因所有外显子及其侧翼序列进行一代测序,其余6例患儿利用高通量基因捕获技术、染色体微阵列分析或全基因组拷贝数变异检测,寻找遗传学病因。结果11例