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报告1例新生儿期椭圆形红细胞增多症患儿的临床资料及基因检测结果.患儿生后19h出现皮肤黄染,胆红素进行性升高伴贫血,红细胞形态检查提示球形红细胞比例增高,基因回报椭圆形红细胞增多症2型相关基因SPTA1杂合突变c.82C＞T.对于生后早期不明原因的重度黄疸患儿需注意椭圆形红细胞增多症.“,”
新生儿期椭圆形红细胞增多症致重度黄疸一例
【摘 要】
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报告1例新生儿期椭圆形红细胞增多症患儿的临床资料及基因检测结果.患儿生后19h出现皮肤黄染,胆红素进行性升高伴贫血,红细胞形态检查提示球形红细胞比例增高,基因回报椭圆形
【机 构】
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吉林大学第一医院新生儿科,长春,130021
【出 处】
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中华新生儿科杂志（中英文）
【发表日期】
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2020年1期
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