目的:荟萃分析中国人家族性腺瘤性息肉病(FAP)的临床特征及手术术式。方法:以"家族性腺瘤性息肉病"为检索词,电脑检索2000~2006年国内公开发表的中文文献,统一纳入和排除标准,对所得资料进行荟萃分析。结果:男137例(59·3%),女94例(40·7%),男∶女=1·46∶1。有明确家族性腺瘤性息肉病家族史者占51·2%,平均发病年龄27·8岁,腺瘤癌变率为47·5%,腺瘤癌变者平均年龄35·9岁。术式选择全结肠直肠切除+末端回肠腹壁造口术(TPA)60例(26·0%),全结肠部分直肠切除+回肠直肠吻合术(IRA)63例(27·3%),全结肠直肠切除+回肠肛管吻合术(IAA)12例(5·2%),全结肠直肠切除+回肠储袋肛管吻合术(IPAA)19例(8·2%),全结肠部分直肠切除+残留直肠黏膜剥脱+经直肠肌鞘回肠肛管吻合术22例(9·5%),全结肠部分直肠切除+残留直肠黏膜剥脱+经直肠肌鞘回肠储袋肛管吻合术47例(20·3%),部分结肠或直肠切除术8例(3·5%)。结论:FAP是临床常见的多发生于结直肠的遗传性疾病,但文献报道不多,病例数较少;腺瘤发病早,癌变比率高;症状主要为大便习惯改变;诊断主要靠下消化道造影及纤维结肠镜检查;术式选择时应根据患者具体情况采用个体化手术方式;良性者预后较好,已癌变者预后也较原发结直肠癌为好。