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目的 研究亨廷顿舞蹈病（HD）患者的临床特征和遗传学特点，并探讨基因型和临床表型相关性。方法 收集45个亨廷顿舞蹈病家系临床资料，并采用简易精神状态评价量表（MMSE）对HD患者及其家系成员的精神状态进行评分。使用聚合酶链式反应（PCR）扩增HTT基因1号外显子，再进行毛细管电泳片段分析。对取得的数据进行处理和分析。结果 HTT基因检测阳性[（CAG）n拷贝数大于39次]共56人，其中35人已发病，21人为症状前患者。患者平均发病年龄（39.34±10.93）岁。首发症状均为舞蹈样动作，部分患者