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先证者(Ⅳ1)女,21岁,身高152cm.双手短而宽,手指末端短小,指甲等比缩小,各指间关节活动正常,中指明显比食指短(图1).X线照片显示双手中节指骨缺失,末节指骨短小,第3、4掌骨缩短(图2).双足中节趾骨缺失,末节趾骨短小.智力正常,无其他家族性病变。
A1型短指(趾)一家系九例
【摘 要】
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先证者(Ⅳ1)女,21岁,身高152cm.双手短而宽,手指末端短小,指甲等比缩小,各指间关节活动正常,中指明显比食指短(图1).X线照片显示双手中节指骨缺失,末节指骨短小,第3、4掌骨缩短(图2).双足中节趾骨缺失,末节趾骨短小.智力正常,无其他家族性病变。
【机 构】
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418000湖南省怀化医学高等专科学校医学遗传学教研,418000湖南省怀化医学高等专科学校医学遗传学教研,418000湖南省怀化医学高等专科学校医学遗传学教研
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2012年29期
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