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患儿男,2岁,主因“18个月时被发现表现异常”就诊。查体:颜面粗糙,唇厚,头颅大,反应迟钝。实验室检查:尿中排出黏多糖,血清艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏。临床诊断:黏多糖累积病(mucopolysaccharidosis,MPS)Ⅱ型。患儿18个月时MRI及MRS示胼胝体区多发粟粒状或条状长T1长T2信号,