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目的:对DMD进行无创伤性产前基因诊断。方法:采用孕妇外周血,ZFY基因及DMD基因多重PCR反应体系,对3例进行性肌营养不良DMD患者的母亲再次怀孕时的胎儿进行无创伤性产前基因诊断。结果:1例女性胎儿,两例男性胎儿,男性胎儿中1例与其先证者哥哥同为外显子48缺少,另1例同为基因突变型。结论:无创伤性前前基因诊断X-连锁隐性遗传病DMD是可行的。