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目的探讨下丘脑错构瘤的临床及影像表现特征。方法回顾分析2例经手术和临床证实的下丘脑错构瘤的临床及影像表现,同时复习国内文献报道15例。结果患者临床主要表现为性早熟及痴笑样癫痫。肿块位于鞍上池,与灰结节及乳头体相连。CT表现为等密度,MRI表现为等皮质信号或T2WI呈稍高信号。CT和MRI增强扫描肿块均不强化。结论下丘脑错构瘤临床及影像学表现均有明显特征性,根据临床及影像学表现易于与鞍区其它病变鉴别。