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目的 分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者、携带者极长链脂肪酸(verylong chain fatty acids,VLCFAs)水平及ABCD1基因突变谱,探讨X-ALD患者血浆VLCFAs水平与基因型相关性.方法 2013年5月至2017年3月在广州市妇女儿童医疗中心就诊X-ALD男性患者28例,女性携带者9例,就诊年龄10月至36岁.对以上患者血浆VLCFAs水平和基因型进行分析.结果 ①患者组、携带者组26:0、C24:0/C22:0、C26:0/C22:0水平均较对照组有明显差异(P均为0.000).血浆VLCFAs以上三项指标与患者组、携带者呈正相关趋势;②37例患者的ABCD1基因检测均发现有致病突变;③X-ALD患者基因,按碱基改变类型分组:插入/缺失组比碱基替换组患者C26:0水平高(P =0.008).按氨基酸改变类型分组:剪切/移码组比错义组、无义组患者组C26:0水平高(P=0.030).结论 血浆VLCFAs三项指标(C26:0、C24:0/C22:0、C26:0/C22:0)的异常增高对X-ALD患者、女性携带者的鉴别诊断和确诊有重要意义,其中血浆C26:0水平可用于基因突变型预测.