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1型多发性内分泌瘤综合征（multiple endocrine neoplasia type1，MEN1）是一种主要以累及甲状旁腺、胰岛细胞和垂体的家族性常染色体显性遗传性肿瘤疾病，其致病基因是Men1的基因突变。目前在MEN1患者中发现了大量Men1基因突变位点，其中9个位点突变频率较高，占据所有胚系细胞突变的20％，同时，MEN1患者中还存在Men1基因大片段的外显子缺失，具有外显率高和临床表现多样化的特点，与1型多发性内分泌瘤以及零散型内分泌肿瘤都可能相关。因此，在部分疑似MEN1患者中开展Men1