【摘 要】
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多发性骨髓瘤(MM)是一种克隆浆细胞异常增殖的恶性疾病,在很多国家是血液系统第2位常见恶性肿瘤,多发于老年,目前仍无法治愈。随着新药不断问世及检测手段的提高,MM的诊断和治疗得以不断改进和完善。本次指南修订中在诊断部分删除了活动性骨髓瘤诊断必须血/尿免疫固定电泳阳性,增加了少见类型骨髓瘤的描述;对危险分层部分进行了细化;对于难治复发患者治疗增加了包含卡非佐米、泊马度胺、塞利尼索方案的推荐,仍强调自体造血干细胞移植对于适合移植患者仍然具有不可替代的地位。支持治疗部分增加了血栓预防的推荐以及地舒单抗在骨髓瘤骨
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多发性骨髓瘤(MM)是一种克隆浆细胞异常增殖的恶性疾病,在很多国家是血液系统第2位常见恶性肿瘤,多发于老年,目前仍无法治愈。随着新药不断问世及检测手段的提高,MM的诊断和治疗得以不断改进和完善。本次指南修订中在诊断部分删除了活动性骨髓瘤诊断必须血/尿免疫固定电泳阳性,增加了少见类型骨髓瘤的描述;对危险分层部分进行了细化;对于难治复发患者治疗增加了包含卡非佐米、泊马度胺、塞利尼索方案的推荐,仍强调自体造血干细胞移植对于适合移植患者仍然具有不可替代的地位。支持治疗部分增加了血栓预防的推荐以及地舒单抗在骨髓瘤骨病中的应用。“,”Multiple myeloma (MM) is an incurable clonal plasma cell dysplasia, the second most hematological malignancy which mainly develops in elderly population. With the emerging novel agents and laboratory methods, the diagnosis and treatment of MM have been significantly improved. In this update version, the rare subtypes of MM were supplemented to the diagnosis part, and blood or urine M protein was not mandatory as diagnostic criteria for active myeloma. In the risk stratification part, more accurate standards were added. As novel agents including carfilzomib, pomalidomide and selinexor have been approved by CFDA, more alternative combination regimens were available for relapse and refractory patients. Overwhelmingly, autologous stem cell transplantation (ASCT) still plays an irreplaceable role in MM treatment. In the supportive treatment section, the administration of thromboprophylaxis and denosumab were added.
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罕见遗传病的诊断和治疗延误十分常见。筛查是快速诊断、发现新患者的重要手段,包括新生儿筛查、高危筛查以及家系筛查。通过家系筛查能够帮助罕见遗传病(如法布雷病)先证者家庭中的潜在患者尽早获得诊断,及时接受针对性治疗。本文以法布雷病为例,分别从家系筛查的意义、方法、所面临的困难和挑战出发,介绍目前我国法布雷病家系筛查的现状,并基于国外先进实践经验提出改善建议,旨在促进我国罕见遗传病家系筛查的推广和实施。
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