患者，男，33岁。因阵发性头晕7年余，加重6个月入院。入院前7年每于劳累后感头晕，双上肢不自主抖动。入院前6个月，患者头晕发作频率进行性增加，伴行走不稳，并出现注意力、定向力下降，外院头颅MR提示双侧大脑半球皮质及皮质下白质、双侧皮质脊髓束走行区、双侧小脑齿状核异常信号改变。近2个月来，患者头晕发作时伴意识不清，大汗淋漓，脑电图提示痫性放电可能，肌电图：四肢周围神经源性损害（运动纤维受累为主，上肢重）。个人史：患者父母系近亲结婚（姨表亲），自幼喜好食肉及豆类。入院神经系统查体：神清，言语含糊，定向定时差，计算能力差。眼球上视、下视运动障碍，左右视露白，双侧瞳孔正大等圆，直径2 mm，对光反应迟钝，上肢近端肌力III＋级，上肢握力IV级，下肢肌力III＋级，指鼻试验、跟膝胫试验不配合。实验室及辅助检查：血铜1034．00μg／L，铜蓝蛋白0．22 g／L；血氨413．00μmol／L。头颅MR：双侧皮质脊髓束行走区、双侧小脑齿状核异常信号改变。裂隙灯检查：未见K-F环。复查肌电图：四肢周围神经源性损害（运动纤维受累为主，上肢重）。脑电图提示慢波、尖样波。串联质谱：瓜氨酸76 mg／L，精氨酸45．3 mg／L。入院后诊断考虑迟发型瓜氨酸血症II型，即成人型瓜氨酸血症，给予卡马西平抗癫痫，精氨酸、乳果糖、苯甲酸钠降血氨治疗，给予低碳水化合物低蛋白食物、高能量输液、甘露醇脱水抗脑水肿等，调整饮食：总热量2000 cal，其中脂肪40％，蛋白15％，碳水化合物15％。症状有所缓解，后患者自动出院。随访家属诉其出院后症状好转，但仍有间歇性意识障碍。