【摘 要】
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目的分析1个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)家系的基因突变情况,对该家系进行分型,为遗传咨询提供依据。方法采集1个SCA家系5例个体(含3例患者)的外周血,提取基因组DNA。设计
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院北院检验科,上海交通大学医学院医学遗传学教研室
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目(31571294)
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目的分析1个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)家系的基因突变情况,对该家系进行分型,为遗传咨询提供依据。方法采集1个SCA家系5例个体(含3例患者)的外周血,提取基因组DNA。设计9对引物,采用聚合酶链反应(PCR)分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17、齿状肌麻痹性萎缩(DRPLA)基因,筛选该家系的致病基因。对筛选出的SCA致病基因通过Sanger测序进行验证。结果 3例患者SCA3基因中CAG重复序列数分别为76、78和75,超出文献报道的12~4
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