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原发性胆汁性胆管炎（PBC）是一组多发于中年妇女、最终可导致肝衰竭的慢性非化脓性胆汁淤积性自身免疫性肝脏疾病。其发病机制尚不完全清楚，研究证实，PBC的发生发展与个体的遗传背景密切相关且具有明显的遗传异质性，目前根据相关基因的不同，将PBC分为5型，除PBC-1为常染色体显性遗传外，其余4型遗传方式不明。PBC患者中女性与男性患者比例超过9∶1，且多发生于围绝经期，推测该病的发生可能与雌激素、雌激素受体有关，现就PBC的基因学说及雌激素及其受体在该病中的作用的研究进展作一综述。