EARS2基因变异致新生儿丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症1例报告并文献复习

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：kang543

【摘要】

：

目的探讨丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症的临床表型及基因型。方法回顾分析1例新生儿丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,

【作者】

：

崔清洋唐成和桑桂梅曹银利王卫卫刘育红

【机构】

：

新乡医学院第一附属医院儿科,河南省淇县人民医院儿科

【出处】

：

临床儿科杂志

【发表日期】

：

2021年3期

【关键词】

：

丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症 EARS 2核基因线粒体基因 leukoencephalopathy with thalamus and brainste

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目的探讨丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症的临床表型及基因型。方法回顾分析1例新生儿丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,出生26小时,临床表现为反应差、抽搐及顽固性高乳酸血症。患儿于妊娠期时头颅MRI示胼胝体缺如。全外显子测序发现患儿EARS 2核基因第7号外显子c.1294C>T杂合无义变异和第5号外显子c.971G>T杂合错义变异,分别来自父亲和母亲;线粒体基因二代测序未发现患儿线粒体基因变异,但MLPA检测发现患儿及其母亲线粒体基因MTND 1-

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