【摘 要】
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脂蛋白肾病是一种罕见的由ApoE基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。ApoE为低密度脂蛋白受体,其突变不仅可引起血清中β脂蛋白前体、β脂蛋白和ApoE升高,还可导致Ⅲ型高脂血
【机 构】
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北京大学第一医院肾脏内科/北京大学肾脏病研究所,北京大学第一医院电镜室
【基金项目】
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国家自然科学基金(91742205、81625004)
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脂蛋白肾病是一种罕见的由ApoE基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。ApoE为低密度脂蛋白受体,其突变不仅可引起血清中β脂蛋白前体、β脂蛋白和ApoE升高,还可导致Ⅲ型高脂血症,而Ⅲ型高脂血症患者的肾小球损伤病理改变与脂蛋白肾病相同[1-2]。该病突出表现为肾小球毛细血管腔内脂质沉积,肾小球毛细血管腔内的脂蛋白栓在经10%中性福尔马林固定、石蜡切片,仅在PAS染色下有淡染色,确诊脂蛋白肾病需冷冻组织油红O或苏丹红染色阳性,该阳性物质为脂蛋白[3-4]。
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