一个点状掌跖角皮症家系的分子遗传学研究

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目的

分析一个中国汉族人点状掌跖角皮症家系临床表型及遗传学特征,鉴定其致病基因,提供疾病及遗传咨询。

方法

通过家系调查分析临床表型及遗传学特征,对家系内2例临床表型显著患者进行全外显子组测序,锁定候选基因;对家系内另外3例患者及第2、3代正常成员及120名正常对照进行Sanger法DNA测序验证。

结果

患者表现为掌跖迟发性、进行性增多、增大的角化性丘疹;遗传方式为常染色体显性遗传。全外显子组测序显示糜蛋白酶样弹力蛋白酶1(chymo- trypsin like elastase family member 1, CELA1 )基因第5外显子存在c.419delC杂合移码突变;Sanger法DNA测序证实该家系内患者携带该突变,正常家系成员及120名正常对照均不携带该突变,符合基因型与表型共分离。

结论

CELA1基因c.419delC杂合移码突变可能是该家系致病突变位点。

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