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目的：了解L eber遗传性视神经病变的临床特征、基因特点 ,以提高对本病的认识 ,以防误诊.方法：收集1例基因诊断的 65岁起病的 Leber遗传性视神经病变1例 ,回顾其病史、临床表现、基因型结果.结果：本例患者G11778A基因位点发现均质性突变.结论：不明原因老年起病的双眼视力进行性下降及视野缺损要考虑LHON的可能 ,基因诊断至关重要.