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目的通过寡核苷酸芯片寻找和分析β-地中海贫血DNA甲基化相关的基因位点，进一步探讨早期诊断β-地中海贫血的新方法。方法利用含有人30178个DNA甲基化探针的寡核苷酸芯片，对2例8地中海贫血患儿脐血与2例正常脐血分别配对检测差异基因DNA甲基化情况，并用甲基化特异PCR（MSP）和DNA荧光定量PCR验证芯片结果。结果两组芯片结果显示，差异基因共209条（ratio≥2．0 or≤0．50）；其中上调基因共113条，下调基因共96条。验证结果显示，DNA甲基化相关基N组蛋白甲基转移酶3（HDAC3）与正常