【摘 要】
：
范可尼贫血(FA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现为进行性骨髓衰竭、先天性骨骼畸形和易患癌症等.FA患者细胞染色体自发不稳定,并对DNA交联剂如丝裂霉素C(MMC)高度敏
【机 构】
：
黑龙江省大庆油田总医院血液内科,中国医科大学附属第一医院眼科,中国医科大学附属第一医院血液内科
论文部分内容阅读
范可尼贫血(FA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现为进行性骨髓衰竭、先天性骨骼畸形和易患癌症等.FA患者细胞染色体自发不稳定,并对DNA交联剂如丝裂霉素C(MMC)高度敏感.因FA常发展成急性髓系白血病(AML),被认为是白血病前状态.目前已发现11种FA基因,通过共同的机制在维持细胞基因组稳定性中发挥作用.FANCF蛋白作为一种灵活的衔接蛋自在FA蛋白复合物正确组装形成过程中发挥着重要作用,它的形成使FANCD2蛋白单一泛素化,泛素化FANCD2蛋白导向染色质与乳腺癌抑制蛋白(BRCA1)相瓦作用,修复DNA损伤.FA基因缺陷将导致基因组不稳、染色体断裂的发生率增高,经过遗传损伤的积累最终导致AML及骨髓增生异常综合征(MDS)的发生.
其他文献
膀胱全切后尿流改道应用日益广泛,临床上主要行原位和异位贮尿囊代膀胱.但众多术式仍不能满足临床需要,本文对胃肠道在可控性尿流改道中的应用及并发症作出回顾,并展望其未来
提出了6节点映射无限元,4节点双向映射无限元与有限元耦合,分析了一海岸防波堤在浪冲击力的动力特性.结果表明,用这一模型来离散无限域的远场,特别是研究动力问题,具有较好的
以水果(苹果、山楂、葡萄、柿子、梨、杏、柑橘、猕猴桃、西瓜等)为主要原料,利用现代生物技术酿造果醋及果醋饮料是当前国际、国内饮料市场领域的新一代保健饮品.果醋饮料既
报道了用 193nm准分子激光切割硅片的实验结果。采用柱透镜光学系统及“热劈裂法”获得小于 15 μm的切缝及小于 5 μm的切面不平整度
The experimental results of cutting
目的 探讨胆管结石患者Oddi括约肌中胆囊收缩素(CCK)受体和一氧化氮合酶(NOS)及其血清中CCK和NO含量的改变及意义.方法 测定41例胆管结石患者和6例对照组血中的CCK和NO水平及
1型糖尿病是由胰岛β细胞自身免疫性破坏引起的一种代谢性疾病.患者体内存在多种针对胰岛细胞自身抗原的自身抗体,成为1型糖尿病的免疫诊断标记物.临床目前最为常用的是胰岛
目的检测基底/肌上皮标记物在三联阴性乳腺癌的表达情况,并分析基底细胞样癌的形态学特征。方法收集69例三联阴性乳腺癌存档蜡块,用单克隆抗体EGFR、CK5/6、CK14、CK17、SMA
目的 评价头孢哌酮/舒巴坦治疗慢性阻塞性肺疾病(COPD)下呼吸道感染的临床疗效和安全性.方法 将COPD急性加重期患者64例完全随机分为治疗组和对照组各32例,分别给予头孢哌酮/
目的 探讨成人不同年龄段外科急腹症疾病谱特点,以提高对外科急腹症的诊治水平.方法 分析2004年1月至2005年1月在我院急诊外科就诊的1342例外科急腹症患者临床资料,根据年龄
目的 利用RNA干扰(RNAi)技术,通过热休克蛋白47重组质粒(HSP47 siRNA)和脂质体的混合液,对瘢痕疙瘩裸鼠动物模型的体内干预后,分析HSP47基因在瘢痕疙瘩生成中的作用.方法 构