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患者男，36岁．已婚6年，未避孕，未育。精液常规检查：精液量2．5mL．pH7．4．离心三次未见精子．诊断为无精子症。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养，制片，常规G显带。镜下计数60个中期分裂相，分析3～5个核型。患者核型为45，X[13]／46，X．idic（Y）（p11）[47]（图1、2）。常规C显带分析：idic（Y）两条等臂均深染（图3）。Y染色体模式图见图4。