目的 研究上泌尿道尿路上皮癌的DNA错配修复(MMR)蛋白缺失情况和微卫星不稳定(MSI)状态,探讨林奇综合征(LS)相关性上泌尿道尿路上皮癌的发病率,并进行相应的临床病理特征分析.方法 我们利用免疫组织化学(IHC)染色对本院2016-2018年间诊断的80例上泌尿道尿路上皮癌的MMR蛋白缺失情况进行了研究,对可疑MMR蛋白缺陷的4个病例进行了MSI状态检测,并评估肿瘤的临床病理特征:生长方式、肿瘤的分级分期、肿瘤侵袭性边界及肿瘤浸润淋巴细胞评分.结果 4例IHC检测上显示MMR蛋白缺失(占80例上泌尿道尿路上皮癌的5％,3例为MSH6单独缺失,1例为MSH6和MSH2共同缺失);其中3例(75％)为微卫星高度不稳定MSI-H(占全部上泌尿道尿路上皮癌的3. 8％,MSH6单独缺失2例,MSH6和MSH2共同缺失1例).MMR蛋白缺失病例肾盂更多见、肿瘤分期低、推挤性边界及肿瘤内淋巴细胞浸润增多更常见.结论 结合本研究和既往研究,约5％上泌尿道尿路上皮癌患者出现MMR蛋白缺失,3. 8％上泌尿道尿路上皮癌患者出现MSI-H.由于上泌尿道尿路上皮癌虽不常见但假定的LS相关性上泌尿道尿路上皮癌发病率较高,因此我们建议上泌尿道尿路上皮癌患者应通过IHC检测或MSI状态检测进行LS的筛查.