用于囊性纤维化和肌营养不良的药物Ataluren

来源 :药学进展 | 被引量 : 0次 | 上传用户:boosmm
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
体内合成的囊性纤维变性膜透性调节蛋白(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)和抗肌营养不良蛋白结构不完整和功能异常所引起的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)和杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)均是遗传性疾病,病因是患者的相关基因发生无义突变(即单个核苷酸发生突变),
其他文献
简述了山西省禹门口一级站改扩建工程概况,针对工程中的实际情况及地形地貌特征,对线路中的站址和泵站形式进行了比选,最终选择了最优设计方案。工程实施后,可促进当地经济发
对柏叶口水库溢洪道泄槽底板固结灌浆施工过程中的钻孔、钻取岩芯、钻孔冲洗、压水试验、灌浆、灌浆质量检查等工艺进行阐述,并结合实际工程对灌浆施工中存在的串浆问题、灌
分析了原平水资源概况,为实现水资源的合理利用和有效保护,指出要实行地下水与地表水联合调控、加强水源地建设与保护、搞好地下水动态观测、严格控制地下水超采区、坚持节约用
【摘 要】随着时代的不断变迁,我国的科学技术水平在不断进步,社会大环境对教育质量要求越来越高,为了提升小学语文教学质量,有必要结合先进的教学方式,促进教学质量的提升。微课是信息技术快速发展的产物,在信息时代背景下,微课技术在小学语文教学中的应用越来越广泛,利用微课开展小学语文教学紧抓学生的学习特点,从学生的学习兴趣入手,极大的激发了学生学习语文的积极性,正确的应用微课开展教学能够显著促进教学质量的
12月26日,水利部党组书记、部长陈雷主持召开部党组扩大会议,传达学习中央农村工作会议精神。他强调,要紧密团结在以习近平同志为总书记的党中央周围,按照新一届中央领导集体关于
为提高预防医学专业学生实验操作和科研能力,将卫生化学与其他专业课中使用相同仪器的实验进行整合。经过试行,学生实验操作能力与科研能力有所提高,同时课时与实验经费也得到了
尧都区是临汾市政治、经济、文化中心,是山西省商品粮生产基地和农业部产粮大县。去年10月份以来,全区旱情持续发展,连续105天无有效降雨,遭受了60年不遇的干旱。面对久旱大旱的
社区矫正是刑罚执行的一种新方式,表明我国司法理念从惩罚性司法转向恢复性司法。初始评估是社区矫正的关键一环,为后续工作的展开奠定基础。基于初始评估制定的针对性矫正计划可以实现社区矫正的最终目的,即预防再次犯罪以及帮助受矫人员重新融入社会和家庭。广州市初始评估由社工根据《社区矫正人员需求评估问卷》(Questionnaire for Assessing Correctee’s Requirements
应激反应实质是人体的一种自卫机制,但某些情况下所致的强烈应激反应会对机体造成极大损害甚至死亡,本研究旨在探讨行盆腔手术时使机体应激反应最适度的一种麻醉方法。
分析了平遥县地下水开发利用现状,并对其进行了科学预测,提出加强机制管理、严格规范机井建设管理程序、严格监督废旧机井回镇、建立单井开采量制度等管理和保护措施,指出今后要