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人巨细胞病毒(HCMV)是引起先天性及围生期感染的重要病原微生物之一,HCMV活动性感染的孕妇可通过胎盘或产道感染胎儿和新生儿,导致胎儿宫内发育迟缓及新生儿小头畸形、智力低下、黄疸、肝脾肿大、听力或视力丧失等多脏器、多系统不可逆性损害.由于HCMV感染缺乏特异的临床症状和体征,且大多数呈隐性感染,故确诊HCMV感染主要依靠实验室检测.现对HCMV感染主要的实验室诊断方法予以综述,分析其优缺点,试图寻找更适合于临床上HCMV先天性感染的快速特异性检测方法,提高新生儿HCMV先天性感染的诊断率.